一名少妇脸带忧郁，细述儿子的"病情"：3岁，3、4天排便一次，每次都因疼痛而啼哭，睡不安宁、食少、便少、挑食、爱吵闹，不爱说话，放屁很臭，少与小朋友玩乐……。小孩看似营养不良，眼有眼屎，无神、鼻子敏感，鼻腔湿漉漉，下眼睑黑。
问：你儿子的粪便很粗大吗？
是的，每次都需用手指挖出“粪便头”或灌肠，才能使“巨大”的粪团排出，因此让他承受“巨大”的折磨。医学称这病为“巨结肠症”，有先天、后天之分。
出世即能排便
有些人的症状属于后天的，需用中药“调胃散”（大黄、芒硝、甘草）调理，协助大肠蠕动，服药一段时间就可以恢复正常。
先天巨肠的发病机理是远端肠管神经节细胞减少，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，使近端肠管代偿性增大，肠壁增厚，造成巨肠。婴儿通常在出生第一天就能顺畅解下胎便。若从医院抱回家后，婴儿常出现便秘现象，并且因便秘而容易腹部胀痛啼哭，食欲不振、呕吐，就要检查大肠是否有膨大，这些症状都很容易被误诊。
“一般正常人食物从嘴巴里面进入后，经过肠子的蠕动消化，变成粪便从肛门排出，这中间复杂的过程，是整个消化系统可以说是天底下最合作的团队，如果我们食得较油腻，肠子蠕动会较慢，如果吃得较清淡，则肠子蠕动较快，而体内各种肠子的功能配合，主要是由神经来传达，因此神经功能受损，就造成整个蠕动的错乱。”
造成惧怕排便
巨结肠症之临床表征以“便秘”为主。由于粪便堆积在“无神经节肠段”的前端，愈堆愈多，使大肠膨大，粪便不能顺畅通过肛门口排出，造成小儿惧怕排便。粪便堆积使肠道寄生虫（尤其是蛲虫）无法排出，衍生蛲虫病，导致肛痒、睡觉滚来滚去、磨牙、食少等症。
有些患者则因粪便堆积，或因扩大的直肠压迫到膀胱，膀胱无法顺畅排尿，会胀尿、遗尿、尿床、输尿管扩大及水肾等。少数病例，大肠过胀以致穿孔破裂造成急性腹症。
一个巨肠症，可以引发各种并发症，所以若有小儿常常便秘，排便啼哭。应尽早找出病因，以免影响孩童的发育。
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